متلازمة آلان هيرندون دودلي

اضطراب موروث نادر مرتبط بالصبغي إكس يؤثر في تطور الدماغ ويسبب تخلفًا عقليًا يتراوح بين المتوسط والشديد إضافةً إلى اضطرابات الكلام والحركة.حملت المتلازمة اسمها تخليدًا لأعمال كل من ويليام آلان وفلورينس سي. دودلي وكلود ناش هيرندون، ويعود سببها إلى طفرة في ناقل الهرمون الدرقي إم سي تي 8 (يُسمى أيضًا إس إل سي 16 إيه 2) تؤدي إلى عجز الهرمونات الدرقية عن دخول الجهاز العصبي الذي يعتمد على الإشارات الدرقية للتطور وأداء وظائفه بالشكل الملائم.

العلامات والأعراض

من المقدر أن 80-90% من المصابين بالمتلازمة يشكون من تضيق ثنائي الجانب في العظم الجداري (تضيق الجمجمة) والرنح وشذوذات في عظام الجمجمة وغياب كل من تطور الكلام والقدرة على النطق.

يشيع نقص التوتر العضلي وضعف تطور العضلات لدى المصابين من الأطفال، ويُسبب تشوه المفاصل تقفعًا عضليًا، وهذا يحد من حركة بعضها ويشيع مع تقدم السن. يشكو المرضى من تحدد في الحركة بسبب اليبوسة الشاذة في العضلات (فرط التوتر التشنجي) والضعف العضلي والحركات غير الإرادية للذراعين والساقين. يعجز الكثير من المصابين عن المشي دون مساعدة ويعتمدون على الكرسي المتحرك عند الوصول إلى مرحلة المراهقة.
الجينات

يورث هذا الاضطراب وفق نمط متنح مرتبط بالصبغي إكس، وتُعد الحالة مرتبطة بهذا الصبغي إذا كان الجين الطافر متوضعًا على الكروموسوم إكس، وهو أحد الكروموسومين الجنسيين في الخلايا البشرية.

يكفي وجود طفرة في جين واحد في كل خلية عند الذكور (الذين يملكون كروموسوم إكس واحدًا فقط) للإصابة بهذه الحالة، بينما تحتاج الإناث (اللواتي يملكن نسختين من الكروموسوم إكس) إلى وجود الطفرة في كلتا نسختي الجين ليصبن بالاضطراب.

يُصاب الذكور بهذا الاضطراب وفق نمط متنح مرتبط بالصبغي إكس بنسبة أكبر من الإناث، ومن الصفات المميزة لهذا النمط الوراثي عدم قدرة الآباء على تمرير هذه السمة لأبنائهم الذكور.

في الوراثة المرتبطة بالصبغي إكس، تُدعى الإناث الحاملات لنسخة واحدة من الجين في كل خلية حاملات للمرض، ويمكنهن تمرير الجين الطافر دون أن يسبب علامات وأعراض الاضطراب. يملك حاملو طفرات إس إل سي 16 إيه 2 معدل ذكاء طبيعي ولا يعانون من مشكلات حركية. تُصاب بعض حاملات المرض بالداء الدرقي، وهو حالة شائعة نسبيًا بين السكان، لكن علاقة الطفرة بالأمراض الدرقية تبقى غامضةً في هذه الحالات.

طرح في قمة ـآإآلروؤوؤعة ..
آإآختيـآإآر رآإآق لي كثيرآإآ ..
تسلم لنآإآ ـآلانآإآمل ـآإآلذهبية على هيك طرح رآإآقي ..
عطآإآك ـآإآلرب ـآإآلف ع ـآإآفية ..
ودي وعبير وؤوؤردي ..

سلمت يمينك على الطرح
نترقب المزيد من جديدك الرائع
لك كل الود والتقدير

الرائعة والقديرة الجميلــة
ديمــه
كل الشكر وكل التقدير
لحضرتك
على روعة ما قدمت لنـــا
من موضوع اكثر من رائع
اللهم اكرمك وأسعدك وبارك فيك
ربنا يجعل كل ما تقدمونه
في موازين حسناتكم
ويجازيك عنا خير الجــزاء
يااااااااااااااااارب
لك كل تحياتى وتقديرى وحبى
الدكتــور علــى

طَرِحْ ممُيَّز جِدَاً وَرآِئعْ تِسَلّمْ الأيَادِيْ ولآحُرمِناْ مِنْ جَزيلِ عَطّائِهاْ دُمتْ ودامَ نبضُ متصفحكَ متوهجاً بِروَعَةْ مَا تِطَرحْ لروحَكَ جِنآئِن وَرديهّ وَأمنيآت بِ أيآم أَجّملّ عشق الليالي

طرح قمه الروعه في والجمال
سلمت اناملك ويعطيك العافيه علي مجهودك
في أنتظار المزيد
من عطائك والمزيد ومواضيعك الرائعة والجميله
ودائما في إبداع مستمر

سَلَمِتْ أٌنآملِـگ عَلََى الـآنتقآء آلمميٍـز
لـآحُرمنًآ آلمولى هًذآ الهطًول آلجمَيـٍل