متلازمة الخيشوم والبصر الوجهية

هو مرض ينشأ من طفرة في جين TFAP2A. إنه اضطراب جسمي صبغي سائد نادر الحدوث يبدأ في التأثير على نمو الطفل قبل الولادة. تشمل أعراض هذه الحالة تشوهات الجلد على الرقبة وتشوهات الأذنين والعينين وغيرها من ميزات الوجه المميزة مثل فلح الشفة إلى جانب النمو البطيء والتخلف العقلي والشيب المبكر لأوانه.


العلامات والأعراض
يشير "الخيشوم" إلى الأقواس الخيشومية، والمعروفة أيضًا باسم الأقواس البلعومية، للفرد المصاب. الأقواس الخيشومية هي بنى في الجنين النامي تؤدي إلى ظهور أنسجة معينة في الرقبة ومنطقة الوجه. في الأفراد المتأثرين بهذا الشرط، تفشل الأقواس الخيشومية في النمو بشكل صحيح. هذا يؤدي إلى بعض الحالات الجسدية لهذه المتلازمة، والتي تشمل بقع غير طبيعية من الجلد في منطقة الرقبة والوجه ويمكن أن تكون مشعرة بشكل غير طبيعي، رفيعة أو حمراء ولها عدد كبير من الأوعية الدموية. يشير مصطلح "البصري" إلى العينين. يعاني الأفراد من ضعف البصر بسبب العديد من التشوهات في العينين مثل مقل العيون الصغيرة أو انسداد القنوات المسيلة للدموع أو عدم وجود عيون كاملة. يشير مصطلح "الوجهية" إلى الوجه؛ المتضررين يمكن أن يكون لهم العديد من التشوهات في تلك المنطقة. تشمل هذه الحالات غير الطبيعية فلح الشفة والحنك الذي هو فتحة في سطح الفم وعينان متباعدتان على نطاق واسع ( فرط التباعد ) زواية حادة للفم تشير إلى الأعلى وأنف واسع يمكن أن يشمل طرفًا مسطحًا، بالإضافة إلى عدة تشوهات في كل من هياكل الأذن الخارجية والمتوسطة. تقتصر هذه المتلازمة على الوجه، ولكنها يمكن أن تسبب أيضًا كلى غير مكتملة أو مشوهة.
الفسيولوجيا المرضية وعلم الوراثة
المرض موروث وراثيا وينبع من طفرة تحذف جين TFAP2A. هذا الجين مهم لأنه يوفر مخططًا لترتيب 437 من الأحماض الأمينية التي تشكل عامل نسخ البروتين المعروف باسم ألفا AP-2. يرتبط عامل نسخ البروتين هذا بمصطلح حَرْجُ helix-span-helix الكربوكسي وجزء أميني آخر من الحمض النووي يؤثر على نشاط العديد من الأنشطة الخلوية مثل انقسام الخلايا وموت الخلايا المبرمج. ألفا AP-2 مهم بشكل خاص أثناء تطور الأجنة بشكل رئيسي في تطوير الأقواس القيصرية. يوجد حاليًا أيضًا أربعة بروتينات أخرى تتأثر بحذف جين TFAP2A أيضًا. واحد هو L249P، ويتغير هذا البروتين ليحدث تغيير في الفضاء مع البرولين المستبلدلة. وعلاوة على ذلك، تغيير في بروتينات RW و R255G يؤدي إلى استبدال سلسلة جانبية القطبية التي يتقاضاها سلسلة جانبية غير القطبية، وأخيرًا، يؤدي تغيير في البروتين G262E إلى استبدال سلسلة جانبية غير قطبية بسلسلة جانبية قطبية مشحونة.
التشخيص
من الصعب تشخيص متلازمة الخيشوم والبصر الوجهية لأنها غير مكتملة الاختراق. غالبًا ما يتم تشخيصها على أنها متلازمة بروتين أوتو الكلوي بسبب تشابهاتها في الأعراض.

يَآَ مَآَلْ اََلَعَآَفِيَهَ
لَآعِدَمَنِآ هـَ الَعَطَآءْ وَلَآَ هَـ الَمْجَهُودَ الَرَائَعْ
كُْلَ مَآتَجَلَبَهْ أًنَآَمِلكْ بًأًذخْ بَاَلَجَّمَآلْ مُتًرّفْ بَ تمًّيِزْ
وُرد لِرُوحك وَ شُكُر لِسمُوك

طرح قيم ومفيد
يعطيك العافيه

حضور جميل وطرح رآقي يعتلي كل القمم لآ غرآبة وديدنك إختيآر ونثر الأرقى والأروع لعشق الليآلي لآعدمنآك بإنتقآئك الجميل الرآئع وحضورك الجميل المميز وننتظر جديدك بشوق الله يعطيك العآفية

سلمت الايـآدي ع النقل الرائع
ارقى التحايا لروحك العذبه
لك خالص إحترامى

طرح عذب ..
طبت بتألقٍ و جمال دائماً
تقديري و مودتي

سَلَمِتْ أٌنآملِـگ عَلََى الـآنتقآء آلمميٍـز
لـآحُرمنًآ آلمولى هًذآ الهطًول آلجمَيـٍل