مُتلازمة بكوث

متلازمة بكوث ودمان وتسمى أيضا بتناذر الفتق السرري - أو ضخامة اللسان - أو العملقة
حيث قام الدكتورالألماني هانز رودلف ويدمان( Hans-Rudolf Wiedemann) بنشر بحث عام 1964م
عن مجموعة من الحالات تتميز بوجود فتق في السرة مع بروز بعض الأحشاء مصحوبة بكبر حجم اللسان

وفي عام 1969م قام الدكتورالأمريكي بروس بيكويث (J. Bruce Beckwith ) بنشر بحث عن مجموعة حالات أخرى
ومن ثم عرفت تلك الحالات بأسمهما وتحدث حالة واحدة لكل 15.000 مولود.

ووصف الطبيبان أن عدة أطفال لديهم أعراض متشابهة ومنذ ذلك الوقت عرف هذا المرض باسمهما
وهي متلازمة عبارة عن مجموعه من الأعراض يميزها ..
وجود تضخم في البنية واللسان ولأحشاء الداخلية في البطن
وفي العادة يصحبه فتق في السرة وهبوط (نقص) في معدل السكر في الدم.





" الأعراض "



1-زيادة في الوزن عند الولادة ( وفي بعض الحالات تكون الزيادة في محيط الرأس وطول القامة )
2-تضخم السان،مع برو في الفك السفلي.
3-جحوض في العينين.
4-تقاطيع صغيرة في شحمة الأذن.
5-فتق في السرة وفي بعض الحالات يبرز مع الفتق بعض أحشاء البطن.
6-تباعد في العضلات الطولية لأعلا البطن
7-تأخر نزول الخصيتين.
8-هبوط معدل السكر في الدم.
9-تضخم في جميع أعضاء الجسم ويشمل ذلك الأحشاء الداخلية في لبطن.
10- ضعف في الرضاعة.
11-تشنجات
" الأسباب "

-

الأسباب غير معروفة ولكن يعتقد أن كروموسوم (الصبغة الوراثية)رقم11 لها علاقة واضحة بهذا المرض.
ففي هذا الكروموسوم مورثات لها علاقة بالنمو،عند وجود خلل بها تؤدي إلى تضخم في الجسم والأحشاء و تزيد من احتمال حدوث أورام.
و توجد هذه المورثات في طرف الذراع القصيرة من كروموسوم 11 .

وهناك عدة مورثات في تلك المنطقة ووجد خلل في بعض هذه المورثات تسببت في حدوث المرض.
وهناك مورث في تلك المنطقة يسمى بمورث معامل شبيه الأنسولين يعتقد أن له وظيفة في انقسام الخلية
وفي الأشخاص الطبيعيين فإن النسخة التي تأتي من الأب هي التي تعمل بينما النسخة الأخرى التي تأتي من الأم لا تعمل.
وحيد مرض بكوث ودمانر عندما تبدأ مورثة الأم في العمل فيحدث زيادة في ناتج هذا المورث فيحدث التضخم وبقية أعراض المرض.



شخص سليم
خلية في جسم طفل سليم بها كروموسومين سليمين.الأزرق من الأب و الوردي من الأم.
في كل كروموسوم دائرة ترمز لمورث معامل سبيه الأنسلين.ادائرة المورث الأحمر يعني انه يعمل ،بينما الأسود مورث لا يعمل. كل هذا طبيعي

رسم توضيحي ..



شخص مصاب
خلية في طفل مصاب بمتلازمة بكوث ودمان نتيجة لخلل في مورث معامل شبية الأنسلين الأتي من الأم.
فهو كما ترى يعمل(عليه مورث احمر اي ينتج مادة للنمو )اضافه للمورث الذي اتى من الأب

رسم توضيحي ..






" العلاج "



1- المحافظة على السكر في الدم.ينصح بإعطاء راضعات متقاربة حتى لو احتاج الأمر للرضاعة عن طريق الأنبوبة المعدية.
2- الفحص الدوري لمحاولة اكتشاف أي ورم في مراحله الأولية وذلك عن طريق الكشف السريري،وعملا
أشعة صوتية للبطن وقياس مادة الألفا فيتو بروتين في الدم

أما عن التوقعات المستقبلية ..
فالتوقعات بشكل عام جيدة، ففي العادة لا يصاحب المرض ضعف أو نقص في القدرات العقلية.
لكن من المهم المحافظة على مستوى السكر في الدم .لأن انخفاض السكر قد يؤثر على الجهاز العصبي.
تنخفض احتمالات الإصابة بالأورام مع تقدم العمر،خاصة في العقد الثاني من العمر (أي في سن العاشرة).
كذلك الحال بنسبه للتضخم في الجسم،فيقل تدريجيا.

روح انثى معجب بهذا