*متلازمة إيليس-فان كريفيلد

وهي عبارة عن خلل جيني نادر يُصيب الجهاز الهيكلي في الإنسان.


الأعراض

تشمل العديد من التشوهات وهي :

كثرة الأصابع عن العدد الطبيعي
عيوب خَلقية في القلب (أهمها عيب الحاجز الأذيني حيث يوجد في 60% من الحالات المصابة)
وجود أسنان وقت الولادة (أو ما يعرف باسم أسنان ولادية)
خلل تنسج في الأظافر
قزامة الساعد والساق
قصر الضلوع
الحلق المشقوق
تشوه عظام الرسغ (التحام العظم الكلابي مع العظم الكبير )

تاريخ المرض
وُصفت الحالة لأول مرة بواسطة ريتشارد و. ب. إيليس (1902 : 1966) من إدنبرة ، وسيمون فان كريفيلد (1895 : 1971) من أمستردام ، حيث قابل كل منهما على حدة مريضاً بهذه المتلازمة ، واكتشفا ذلك بالمصادفة أثناء توجههما بالقطار إلى مؤتمر خاص بالأطفال عُقد في انجلترا في أواخر الثلاثينيات. وقد قاما بنشر ورقة بحثية مفصلة عن هذه الحالة عام 1940 .

الخفوق معجب بهذا