متلازمة كانتو

متلازمة كانتو (خلل التنسج العظمي الغضروفي) [4] هو حالة نادرة تتميز بفرط الشعر ، خلل التنسج العظمي الغضروفي ، و تضخم في القلب . [5] [3] تم وصف أقل من 50 حالة في الأدب. أنها ترتبط بطفرة في جين ABCC9 الذي يرمز لبروتين ABCC9. [3]



العلامات والأعراض


الملامح الرئيسية لهذه الحالة هي فرط الشعر ، تضخم غضروفي عظمي ، تضخم القلب . وهناك أيضا مميزة سحنة . وتشمل الميزات الأخرى القناة الشريانية المفتوحة ، تضخم الخلقي من البطين الأيسر ، والانصباب التامور . [6]

تظهر النتائج النمائية العصبية طبيعية ، ولكن تم الإبلاغ عن السمات الهوسية والقلق . قد يرتبط أيضًا بالتهابات متكررة ذات مستويات منخفضة من الغلوبولين المناعي ونزيف في المعدة ، وتشمل المضاعفات المحتملة الإضافية الوذمة اللمفاوية وتغير الصفيحات القزحية .
السبب
متلازمة كانتو موروثة بطريقة صبغية سائدة

يبدو أن متلازمة كانتو موروثة بطريقة صبغية سائدة [7] ويبدو أنها تتأثر بجين ABCC9 . [1] يوفر الجين ABCC9 مخططًا لإنشاء مستقبلات السلفونيل يوريا 2 في جسم الإنسان. [1] يقع الجين على الذراع القصير للكروموسوم 12 (12p12). ارتبطت الطفرات في جين آخر ( KCNJ8 ) أيضًا بهذا الاضطراب. يشفر كلا الجينين في وحدات فرعية لقناة ATP الحساسة للبوتاسيوم (KATP). يقع هذا الجين الثاني أيضًا على الذراع القصير للكروموسوم 12 (12p12.1). [بحاجة لمصدر]
الآلية

من حيث آلية متلازمة كانتي ، يبلغ إجمالي الطفرات في جين ABCC9 25/31. من الناحية الفسيولوجية ، مستقبلات السلفونيل يوريا 2 مهمة في استرخاء الأوعية الدموية .

زيادة في توتر الأوكسجين بعد الولادة ، بالإضافة إلى تناقص PGE2 (بروستاغلاندين شائع [8] ) يؤدي إلى تثبيط قنوات البوتاسيوم ذات الجهد الكهربائي وتقلص العضلات الملساء (في القناة). [9]
التشخيص
أفراد الخدمات الطبية يؤدون مخطط صدى القلب

يمكن تشخيص هذه الحالة عن طريق الاختبارات الجينية . [10] علاوة على ذلك ، قد يساعد تخطيط صدى القلب والأشعة السينية في التشخيص. [2]
تشخيص متباين

يتكون التشخيص التفريقي لهذه الحالة مما يلي: [3]

اعتلال عضلة القلب الضخامي
متلازمة بكوث ودمان
الحثل الشحمي الخلقي .

روح انثى معجب بهذا

طرح رائع كروعة حضورك
اشكر ك علي روعة ماقدمت واخترت
من مواضيع رائعه وهامة ومفيدة
عظيم الأمتنان لكَ ولهذا الطرح الجميل والرائع
لاحرمنا ربي باقي اطروحاتك الجميلة
تحياااتي

الأمير دائما لأطروحاتك فلك خاص يضم الابداع بين جنباته ويضم السحر بين اكفه فهنا اجتمع فن الانتقاء وفن روعة العقليه سلمت يمينك ولك احترامي وتقديري عشق الليالي

بارك الله فيك على الطرح القيم والمميز

وفي إنتظار جديدك الأروع والمميز

لك مني أجمل التحيات

وكل التوفيق لك يا رب

اقتباس:

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة خفوق الروح

طرح رائع كروعة حضورك
اشكر ك علي روعة ماقدمت واخترت
من مواضيع رائعه وهامة ومفيدة
عظيم الأمتنان لكَ ولهذا الطرح الجميل والرائع
لاحرمنا ربي باقي اطروحاتك الجميلة
تحياااتي

تحيآتي والف شكر
أسعدني مرورك الرآقي لآعدمنآك
الله يعطيك العآفية

تحيآتي والف شكر
أسعدني مرورك الرآقي لآعدمنآك
الله يعطيك العآفية

اقتباس:

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة الشاعر مناضل الناصر

بارك الله فيك على الطرح القيم والمميز

وفي إنتظار جديدك الأروع والمميز

لك مني أجمل التحيات

وكل التوفيق لك يا رب

تحيآتي والف شكر
أسعدني مرورك الرآقي لآعدمنآك
الله يعطيك العآفية

الأمير
سلمت الانامل على روعة الطرح
في انتظار جديدك القادم
لاخلا ولا عدم

تسلم الايـآدي ع النقل الرائع
ارقى التحايا لروحك العذبه
لك خالص إحترامى

اقتباس:

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة البدر

الأمير
سلمت الانامل على روعة الطرح
في انتظار جديدك القادم
لاخلا ولا عدم

تحيآتي والف شكر
أسعدني مرورك الرآقي لآعدمنآك
الله يعطيك العآفية