متلازمة باتو المخيفة

متلازمة باتو Patau Syndrome

الدكتور عبدالله محمد الصبي - أخصائي طب الأطفال - مدينة الملك عبدالعزيز - الحرس الوطني تثلث الصبغي 13

حالة متلازمة باتو قديمه من حيث التشخيص الإكلينيكي، ولكن لم يتم التعرف على المسبب وهو وجود الكرسوم الزائد في رقم 13 سوى عام 1960، وتعتبر من أقل حالات التثلث الصبغي حدوثاً وذلك لارتفاع نسبة الإجهاض لهذه الحالة، كما أن نسبة الوفيات المبكرة عالية جداً، ويعتبر التخلف الفكري الشديد سمه ثابتة لتلك الحالات.



o ثلاثي الكروموسوم رقم 13
o لديه ثلاث نسخ من كروموسوم 13
o نسبة حدوثها 1 من كل 12000 مولود حي
o تحدث لكلا الجنسين
o السبب غير معروف
o يؤثر عمر الأم في حدوث الحالة
o نسبة حدوثها عالية جداً، ولكن اغلبها تنتهي بحدوث الإجهاض
o نادراً ما يعيش الطفل أكثر من ستة أشهر من العمر




الأعراض:
الرأس والرقبة:
o شفة مشقوقة مع حنك مشقوق
o صوان الأذن منخفض وأذان مشوهه
o صغر الفك السفلي
o صغر حجم الرأس، مع عيوب في فروة الرأس
o صغر حجم العين
o تخلف عقلي شديد
o نقص في السمع أو صمم

اليدين والقدمين:
o أصابع الأقدام والأيدي الإضافية
o القدم المهزة Rocker-bottom feet








أجهزة الجسم الأخرى:
o عيوب خلقية في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي
o عيوب خلقية في القلب
o الفتق
o عادة يحدث الموت في الطفولة المبكرة

التشخيص:
o عن طريق اختبار الكروموسومات بعد الولادة مباشرة
o زيادة في عدد الكروموسومات رقم 13 - nondisjunction during maternal meiosis
o ممكن الكشف أثناء الحمل من خلال أخذ عينة من ماء الرحم



FISH

الحالات المشابهة - التشخيص الفارق:
o متلازمة ادوارد - ثلاثي الكروموسوم رقم 18 Edwards syndrome
o الزيادة الجزئية في الكروموسوم رقم 13 - Partial duplication of 13q

مدى الحياة :
o 82 % من الأطفال الرضع يموتون في شهورهم الأولى
o 5-10 % يبقون على قيد الحياة إلى سنة واحدة
o نادراً ما يعيش لسن الرشد

العلاج:
o لا يوجد علاج للحالة - لوجود العيوب في الكروموسومات
o التشوهات الجسمية يمكن أن تعالج بالجراحة
o العلاج الطبيعي، والعلاج الوظيفي، علاج النطق

الخفوق ,روح انثى معجبون بهذا

,
يِعَافيِك ربيِ عَلى زَاويِتك الرَاقيَه
وَشُكْرَا لَطـــرَحُك المُميِز وَإِخْتِيارِك الرَائِع
’’
عَبق الجُــــــوريِ لـ رُوحِك..

الأمير
سلمت الانامل على روعة الطرح
في انتظار جديدك القادم
لاخلا ولا عدم

اقتباس:

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة خفوق الروح

,
يِعَافيِك ربيِ عَلى زَاويِتك الرَاقيَه
وَشُكْرَا لَطـــرَحُك المُميِز وَإِخْتِيارِك الرَائِع
’’
عَبق الجُــــــوريِ لـ رُوحِك..

تحيآتي والف شكر
أسعدني مرورك الرآقي العطر
وردك العذب الجميل لآ خلآ ولآ عدم
الله يعطيك العآفية

اقتباس:

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة البدر

الأمير
سلمت الانامل على روعة الطرح
في انتظار جديدك القادم
لاخلا ولا عدم

تحيآتي والف شكر
أسعدني مرورك الرآقي العطر
وردك العذب الجميل لآ خلآ ولآ عدم
الله يعطيك العآفية

تسلم الايـآدي ع النقل الرائع
ارقى التحايا لروحك العذبه
لك خالص إحترامى

الأمير باقات من الورد و الجوري لأروحك النقية و بارك الله فيك وأرضاك واصل اتحافنا بكل جديد ومفيد وألأمثل لمنتدانا الغاليٌ عشق الليالي

إنتقاء ثري بالذائقه ..
سلمت أناملك ودام رقي ذوقك
بإنتظار جديدك القادم بشوق
كل الود لروحك

اقتباس:

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة روح انثى

تسلم الايـآدي ع النقل الرائع
ارقى التحايا لروحك العذبه
لك خالص إحترامى

تحيآتي والف شكر
أسعدني مرورك الرآقي العطر
وردك العذب الجميل لآ خلآ ولآ عدم
الله يعطيك العآفية

اقتباس:

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة عشق اليالي

الأمير باقات من الورد و الجوري لأروحك النقية و بارك الله فيك وأرضاك واصل اتحافنا بكل جديد ومفيد وألأمثل لمنتدانا الغاليٌ عشق الليالي

تحيآتي والف شكر
أسعدني مرورك الرآقي العطر
وردك العذب الجميل لآ خلآ ولآ عدم
الله يعطيك العآفية