متلازمة كانتو

متلازمة كانتو (خلل التنسج العظمي الغضروفي) [4] هو حالة نادرة تتميز بفرط الشعر ، خلل التنسج العظمي الغضروفي ، و تضخم في القلب . [5] [3] تم وصف أقل من 50 حالة في الأدب. أنها ترتبط بطفرة في جين ABCC9 الذي يرمز لبروتين ABCC9. [3]



العلامات والأعراض


الملامح الرئيسية لهذه الحالة هي فرط الشعر ، تضخم غضروفي عظمي ، تضخم القلب . وهناك أيضا مميزة سحنة . وتشمل الميزات الأخرى القناة الشريانية المفتوحة ، تضخم الخلقي من البطين الأيسر ، والانصباب التامور . [6]

تظهر النتائج النمائية العصبية طبيعية ، ولكن تم الإبلاغ عن السمات الهوسية والقلق . قد يرتبط أيضًا بالتهابات متكررة ذات مستويات منخفضة من الغلوبولين المناعي ونزيف في المعدة ، وتشمل المضاعفات المحتملة الإضافية الوذمة اللمفاوية وتغير الصفيحات القزحية .
السبب
متلازمة كانتو موروثة بطريقة صبغية سائدة

يبدو أن متلازمة كانتو موروثة بطريقة صبغية سائدة [7] ويبدو أنها تتأثر بجين ABCC9 . [1] يوفر الجين ABCC9 مخططًا لإنشاء مستقبلات السلفونيل يوريا 2 في جسم الإنسان. [1] يقع الجين على الذراع القصير للكروموسوم 12 (12p12). ارتبطت الطفرات في جين آخر ( KCNJ8 ) أيضًا بهذا الاضطراب. يشفر كلا الجينين في وحدات فرعية لقناة ATP الحساسة للبوتاسيوم (KATP). يقع هذا الجين الثاني أيضًا على الذراع القصير للكروموسوم 12 (12p12.1). [بحاجة لمصدر]
الآلية

من حيث آلية متلازمة كانتي ، يبلغ إجمالي الطفرات في جين ABCC9 25/31. من الناحية الفسيولوجية ، مستقبلات السلفونيل يوريا 2 مهمة في استرخاء الأوعية الدموية .

زيادة في توتر الأوكسجين بعد الولادة ، بالإضافة إلى تناقص PGE2 (بروستاغلاندين شائع [8] ) يؤدي إلى تثبيط قنوات البوتاسيوم ذات الجهد الكهربائي وتقلص العضلات الملساء (في القناة). [9]
التشخيص
أفراد الخدمات الطبية يؤدون مخطط صدى القلب

يمكن تشخيص هذه الحالة عن طريق الاختبارات الجينية . [10] علاوة على ذلك ، قد يساعد تخطيط صدى القلب والأشعة السينية في التشخيص. [2]
تشخيص متباين

يتكون التشخيص التفريقي لهذه الحالة مما يلي: [3]

اعتلال عضلة القلب الضخامي
متلازمة بكوث ودمان
الحثل الشحمي الخلقي .

روح انثى معجب بهذا