متلازمة الأجيل

الدكتور عبدالله محمد الصبي


أول من كتب عن هذه الحالة هو الدكتور Alagille عام 1969، ل
ذلك سميت هذه الحالة باسمه، وفي عام 1973 قام Watson and Miller بالكتابة عن مجموعة من حالات اليرقان في المواليد مع وجود ضيق الشريان الرئوي، وفي عام 1975 قام الدكتور بنشر بحثه عن الصورة الكاملة لهذه المتلازمة، وهي عيب خلقي وراثي ينتقل بالوراثة السائدة، ويؤدي إلى عدم تخلق القنوات الصفراوية في الكبد، عيوب خلقية في القلب، تشوهات وعيوب في الوجه وعظام العمود الفقري.

الأسباب:


خلل في الجين J AG1 الموجود في الكروموسوم 20p12 (2;3)

ينتقل بالوراثة السائدة Autosomal dominant disorder
ظهور العلامات متمايز variable expression، أي لا يكون بنفس الحدة لدى جميع الأشخاص المصابين يصيب الذكور والإناث
نسبة حدوثها حالة لكل 100.000 مولود


ما هي مشكلة الكبد؟

عدم وجود القنوات الصفراوية أو صغر حجمها، يؤدي لعدم تصريف الأفرازات الكبدية إلى الأمعاء، مما يؤدي لأرتجاعها داخل الكبد والذي سيؤدي لتليف الكبد، وظهور الأعراض المرضية.

الأعراض:


تختلف نسبة ودرجة ظهور الأعراض من شخص لآخر، فالبعض تظهر عليه العلامات المرضية بشكل كبير من اليوم الأول للولادة، وآخرون يتم اكتشاف حالاتهم بالصدفة لعدم ظهور الأعراض عليهم. قد تكون الأعراض واضحة لدى الطفل، وغير واضحة لدى أحد الوالدين

الضعف وعدم زيادة الوزن

ضعف النمو- الطول - نتيجة المقاومة ضد هرمون النمو

معالم الوجه المميزة والتي قد لا تكون واضحة خلال السنة الأولى من العمر مثل: الذقن الصغير البارز، العينان الغائرتان، الجبهة العريضة

خلل في الكبد حيث تكون الأقنية الصفراوية قليلة، لذلك يلاحظ وجود اليرقان من خلال اصفرار بياض العين والجلد

يكون لون البراز فاتح مثل الصلصال - لعدم وجود الإفرازات الصفراوية في البراز

يكون لون البول أصفر غامق

تضخم حجم الكبد والطحال

تراكم الكولسترول مما يؤدي لارتفاع ضغط الدم

عدم القدرة على امتصاص الفيتامينات الذهنية مما يؤدي للكساح وضعف التجلط
زيادة مستوى حمض الصفراء serum bile acids مما يؤدي لحدوث الحكة
عيوب خلقية في القلب خاصة ضيق الشريان الرئوي pulmonary stenosis

شكل غير معتاد لعظام العمود الفقري حيث يكون لها شكل الفراشة butterfly vertebrae في 50% من الحالات

التخلف الفكري بدرجات متفاوتة

صغر حجم الخصية والذكر نتيجة ضعف الهرمونات الجنسية Hypogonadism

مشاكل في الكلى


مشاكل في العيون في 75% من الحالات

السكري نتيجة لفشل البنكرياس

عادة ما يعيشون حتى مرحلة الشباب
من الأسباب الرئيسة للوفاة هو الجلطات الدماغية



التشخيص:

زيادة نسبة الصفراء المباشر في الدم نتيجة انسداد القناة الصفراوية


زيادة مستوى حمض الصفراء في الدم serum bile acids


زيادة مدة التجلط الدموي prothrombin time


زيادة نسبة الكوليستيرول والدهون الثلاثية في الدم

زيادة تحليل وظائف الكبد خاصة الفوسفيت الحمضي alkaline phosphatase
الأشعة الصوتية للقلب تظهر العيوب الخلقية

ارتفاع ضغط الدم

تغير وظائف الكلى

تحليل الكروموسومات Chromosomal analysis

خزعة الكبد - ندرة في القناة الصفراوية

الأشعة للعظام لمعرفة العيوب العظمية في العمود الفقري والأضلع والأطراف

الأشعة الصوتية للكبد لمعرفة التغيرات أو حدوث تحول سرطاني لها hepatoma

فحص العيون لمعرفة المشاكل المصاحبة

العلاج:

الحالة خلقية وراثية لا يمكن تغييرها أو التحكم فيها
أعطاء الفيتامينات الدهنية ADEK، حيث ان نقص تدفق الصفراء يصعب من عملية الامتصاص و الاستفادة من هذه الفيتامينات
أعطاء الدهون الثلاثية medium chain triglycerides للأشخاص الذين لديهم نقص في الوزن
تستخدم العديد من الأدوية لتحسين تدفق الصفراء و تقليل الحكة


الجراحة:
تستخدم الجراحة لتصحيح تشوهات في القلب .
يمكن ان تستخدم عملية قسطرة لتوسيع الشرايين الضيقة
زرع الكبد يمكن ان يكون حلا بديلا عن المعالجة بالأدوية في الحالات الخطيرة من المتلازمة .