متلازمة بوهرينج-أوبيتز

متلازمة بوهرينج-أوبيتز هي مجموعة من الأعراض تتمثل في ملامح وجه مميزة, تقلصات غير طبيعية باليدين, صعوبات في التغذية, تأخر عقلي, صغر حجم الطفل المريض عند الولادة, صعوبة في النمو وزيادة الوزن.[1][2][3] وقد تتشابه هذه الأعراض مع الكثير من الأمراض الجينية الأخرى. بالفحص الجيني تبين وجود طفرة جينية بالجين ASXL1 بـ 50% من المرضى المصابين بمتلازمة بوهرينج_أوبيتز. بمتابعة أول حالة مصابة تم تسجيلها في الطب وُجد أن متلازمة بوهرينج أوبيتز قد تؤدي للوفاة في سن مبكر جدا وذلك بسبب بعض الأعراض مثل توقف التنفس لفترات مؤقتة أثناء النوم و تباطؤ ضربات القلب بدون تفسير, وقد عاشت هذه الحالة حتى عمر 5 سنوات و9 أشهر. قد تسمى متلازمة بوهرينج_أوبيتز أيضا بمتلازمة أوبيكليد_دانكس وفي الحالتين ترجع التسمية إلى أسماء الأطباء الذين قاموا بوصف الحالة وأعراضها.



الأعراض

شكل مميز لملامح الوجه (زيادة حجم العينين, انبطاح الأنف).
علامات جلدية وردية اللون في الوجه والجسم.
غزارة شعر الرأس والجسم.
ضعف الجهاز العضلي والحركي وتأخر شديد في تطوره بعد الولادة.
صعوبات في الرضاعة والتغذية وبالتالي فشل في اكتساب الوزن والنمو بشكل طبيعي.
تأخر القدرات العقلية.
قصر النظر.
تشوهات في الأطراف و عظام الحوض وتجعد قردي باليدين
عدوى صدرية متكررة.
انقطاع التنفس المؤقت أثناء النوم.

معدل الانتشار

نصف مليون طفل
الفحوصات

يُظهر فحص التركيب الصبغي لخلايا الطفل المريض تركيبا صبغيا طبيعيا, مما يساعد الأطباء في استبعاد العديد من متلازمات خلل الصبغيات. بينما يُظهر الـتصوير بالرنين المغناطيسي تشوه أو نقص تخليق منطقة بالمخ تسمى (Corpus Collosum). ولابد من الفحص الجيني واستشارة خبير وراثي للوصول إلى التشخيص الصحيح.
العلاج
لا يوجد علاج شافي لمتلازمة بوهرينج-أوبيتز ويقتصر التعامل مع الحالة على محاولة تقليل الأعراض بقدر الإمكان.

عَنَاقِيْد الْجمآل هُنَا تَتَدَلَى شَهِيّه
هطول بَآذخ مكلل بوهج البهاء
دُمْتم ِ رَاقِيَين الْذووق وَالْإبداع
وَنَحْن أَسِرى هَذَا الْجَمَال

تسلم الايـآدي ع النقل الرائع
ارقى التحايا لروحك العذبه
لك خالص إحترامى

سلمت اناملك على الإنتقاء
دمت بسعادة بحجم السماء
لقلبك طوق الياسمين

الأمير
سلمت الانامل على روعة الطرح
في انتظار جديدك القادم
لاخلا ولا عدم

اقتباس:

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة خفوق الروح

عَنَاقِيْد الْجمآل هُنَا تَتَدَلَى شَهِيّه
هطول بَآذخ مكلل بوهج البهاء
دُمْتم ِ رَاقِيَين الْذووق وَالْإبداع
وَنَحْن أَسِرى هَذَا الْجَمَال

تَحِيَّاتُي* وَشُكْرِيُّ *الْجَزِيلِ *لِمَرَّورَكُمِ* الرآئع
وَرَدَّكُمِ* الاروع* وَتَوَاجُدَكُمْ *فِي *مُتَصَفِّحِيٍّ
اُكْمُلْ* بهَائِه *وَنَظَّارَتَهُ* دُمْتُم *لَا* حَرَمُنَا
اللهَ *تَوَاجُدِكُمِ *الطَّيِّبِ

اقتباس:

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة روح انثى

تسلم الايـآدي ع النقل الرائع
ارقى التحايا لروحك العذبه
لك خالص إحترامى

تَحِيَّاتُي* وَشُكْرِيُّ *الْجَزِيلِ *لِمَرَّورَكُمِ* الرآئع
وَرَدَّكُمِ* الاروع* وَتَوَاجُدَكُمْ *فِي *مُتَصَفِّحِيٍّ
اُكْمُلْ* بهَائِه *وَنَظَّارَتَهُ* دُمْتُم *لَا* حَرَمُنَا
اللهَ *تَوَاجُدِكُمِ *الطَّيِّبِ

اقتباس:

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة سهر الليالي

سلمت اناملك على الإنتقاء
دمت بسعادة بحجم السماء
لقلبك طوق الياسمين

تَحِيَّاتُي* وَشُكْرِيُّ *الْجَزِيلِ *لِمَرَّورَكُمِ* الرآئع
وَرَدَّكُمِ* الاروع* وَتَوَاجُدَكُمْ *فِي *مُتَصَفِّحِيٍّ
اُكْمُلْ* بهَائِه *وَنَظَّارَتَهُ* دُمْتُم *لَا* حَرَمُنَا
اللهَ *تَوَاجُدِكُمِ *الطَّيِّبِ

اقتباس:

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة البدر

الأمير
سلمت الانامل على روعة الطرح
في انتظار جديدك القادم
لاخلا ولا عدم

تَحِيَّاتُي* وَشُكْرِيُّ *الْجَزِيلِ *لِمَرَّورَكُمِ* الرآئع
وَرَدَّكُمِ* الاروع* وَتَوَاجُدَكُمْ *فِي *مُتَصَفِّحِيٍّ
اُكْمُلْ* بهَائِه *وَنَظَّارَتَهُ* دُمْتُم *لَا* حَرَمُنَا
اللهَ *تَوَاجُدِكُمِ *الطَّيِّبِ

الأمير فيضَ مَنَ الجَمــالْ الَذي نقلته تِلَكَ الَـأنــاملْ الَاَلمَــاَسيَةَ ..! طًرّحٌ مٌخملَي .., كُلْ شَئَ مختلفْ هُنــا يعطَيك العآفية ..ولـآحرَمنآ منَك بإنتظَآرَجَديِدكً بشغفَ ..ْ~| عشق اليالي