Aase-Smith syndrome

أدهم أحمد

التعريف :
هو مرض وراثي نادر و من اهم خصائصه انه يكون مصحوب بالانيميا (فقر الدم) مع عدم انتظام في شكل العظام و المفاصل.

" الاسباب و عوامل الخطر:
يرجع الكثير من العلماء السبب في خلل في احد الكرموسومات الجسدية و لا تزال القاعده الاساسية للاصابة بهذا المرض مجهولة (توجد في بعض العائلات النادرة) و بالنسبة لفقر الدم الدم يرجع لعدم نضوج نخاع العظام حيث مكان تصنع خلايا الدم بأنواعها المختلفة

" الأعراض:
1.النمو البطيء للجسم
2.شحوب لون الوجه و الجلد بشكل عام و ذلك بسسب فقر الدم
3.تأخيرو بطء في اغلاق الفجوات في الرأس عند الولادة fontanel's
4.قصر و ضيق الكتفين
5.وجود 3 مفاصل في اصبع الابهام
6.عدم قدرة فرد الاصابع بسبب عدم انتظام المفاصل
7.عدم انسداد سقف الفم بحيب يكون مفتوح التجويف الانفي على الفم
8.عدم انتظام غضاريف الاذنين
9.سقوط جفوف العينين

" الفحوصات التي يتم اجرائها في هذه الحالة هي :
1.فحص دم شامل : نجد فقر دم و انخفاض في مستوى خلايا الدم البيضاء الدفاعية
2.الايكو : و تكون النتيجة وجود عيوب خلقية في القلب و خصوصا في الحاجز الواقع بين الاذيننين
3.الاشعة السينية : و تظهر الخلل الواقع في العظام و المفاصل و عدم انتظام جزيئات العظام
4.سحب عينة من نخاع العظم : يظهر بطء نمو النخاع

" العلاج:
1.نقل الدم للطفل لعلاج فقر الدم و ذلك في العام الاول
2.اعطاء بريدنزون و هو من أحد أنواع الكوتيزون .. العلاج السحري
3.ولكن ممنوع اعطائه في مرحلة الطفولة و ذلك لتأثيره المباشر على طبيعة النمو الجسم و خصوصا الدماغ
4.والعلاج النهائي في حالة فشل العلاجات السابقة هو زراعة نخاع العظم
" توقعات مستقبلية بالنسبة لهذا المرض:
1.هو التخلص من فقر الدم و علاجه
" المشكلات التي ممكن أن تصيب المريض :
1.استمرار فقر الدم و ظهور الاعراض العامة لها مثل التعب و الارهاق السريع عند بدل اي مجهود و الضعف العام و مشاكل الجهاز التنفسي
2.انخفاض مستوى خلايا الدم البيضاء و زيادة احتمال الاصابة بامراض مختلفة
3.فشل في عمل عضلة القلب و حدوث الكثير من المضعفات اثر ذلك
4غالبا ما يموت الجنين قبل الولادة أو بعد الولادة بفترة زمنية قصيرة.

" منع حدوث هذا المرض:
1.لا يمكن منع هذا المرض الا بواسطة:
2.عدم الزواج الاقارب
3.عدم الزواج من العائلات التي لها تاريخ بحدوث مثل هذا المرض مما يلزم الشاب أو الفتاه المقبل على الزواج تقصى حدوث هذا المرض في تلك العائلات سابقا
4.التوكل على الله في كل شي و عند الاقبال على الخطوبة و الدعاء أن يرزقك الله أطفال أصحاء و ذرية صالحة تنفع الاسلام و المسلمين لا أن تكون عاله عليهم.

[ALIGN=CENTER][TABLETEXT="width:100%;background-image:url('http://www.hamsatq.com/kleeja/uploads/146860558126032.gif');border:4px ridge crimson;"][CELL="filter:;"][ALIGN=center]
[ALIGN=CENTER][TABLETEXT="width:90%;background-image:url('http://www.hamsatq.com/kleeja/uploads/1468605581465.gif');background-color:black;border:4px double red;"][CELL="filter:;"][ALIGN=center]
[ALIGN=CENTER][TABLETEXT="width:80%;background-image:url('http://www.hamsatq.com/kleeja/uploads/14686068080811.gif');border:4px double red;"][CELL="filter:;"][ALIGN=center]
[ALIGN=CENTER][TABLETEXT="width:70%;background-image:url('http://www.hamsatq.com/kleeja/uploads/146860558128263.gif');border:4px double red;"][CELL="filter:;"][ALIGN=center]

ديمه
طرح رائع كروعة حضورك
اشكرك على روعة ماقدمت واخترت
من مواضيع رائعه وهامة ومفيدة
عظيم الأمتنان لكَ ولهذا الطرح الجميل والرائع
لاحرمنا ربي باقي اطروحاتك الجميلة
عشق الليالي

[/ALIGN][/CELL][/TABLETEXT][/ALIGN]
[/ALIGN][/CELL][/TABLETEXT][/ALIGN]
[/ALIGN][/CELL][/TABLETEXT][/ALIGN]
[/ALIGN][/CELL][/TABLETEXT][/ALIGN]

يعـطيك العــآفية
‎ولآ عـدمنآ تميز انآملك الذهبية
‎دمت ودآم بحـر عطآئك بمآ يطرح متميزآ
‎بنتظآر القآدم بشووق
‎فلآ تحــرمنآ من جديد تميزك
‎لروحــك بآقآت من الجوري

تحيآتي والف شكر أسعدني طرحك الرآقي لآعدمنآك بإنتقآئك الجميل الرآئع ، لآ خلآ ولآ عدم ننتظر جديدك بشوق الله يعطيك العآفية

كـــ العادة إبـداع رائـع
وطرح يـسـتـحـق المتـابـعـة
بـــــ انتظار الجديد القادم
تحياتي

عشق

أج ــمل وأرق باقات ورودى
لردك الجميل ومرورك العطر
لكــ كل الود والتقدير

البرنس

أج ــمل وأرق باقات ورودى
لردك الجميل ومرورك العطر
لكــ كل الود والتقدير

خفوق

أج ــمل وأرق باقات ورودى
لردك الجميل ومرورك العطر
لكــ كل الود والتقدير

همسه

أج ــمل وأرق باقات ورودى
لردك الجميل ومرورك العطر
لكــ كل الود والتقدير

-










سلمت الأيادي ..
ويعطيك العافية لـ جمال الآنتقاء
لروحك جنائن الورد.

يعْطِيك العافيه لطَرحك الرَّآَقي
فَلَكْ مزيد من الشُّكر ..
بإنتظآر جَديدكْ بكل شَوقْ
تَقْدِيري لسُمُوكْ

أج ــمل وأرق باقات ورودى
لردك الجميل ومرورك العطر
لكــ كل الود والتقدير

سلمت يمينك على الطرح
نترقب المزيد من جديدك الرائع
لك كل الود والتقدير

سَلَمِتْ أٌنآملِـگ عَلََى الـآنتقآء آلمميٍـز
لـآحُرمنًآ آلمولى هًذآ الهطًول آلجمَيـٍل

ديمه
سلمت الأيادي على روعة الطرح
في انتظار جديد طرحك
لاخلا ولا عدم

طرح رائع يفوق الجمال
مميز بروعة انتقائك للموضوعات
الله يعطيك العافيه ويسعدك بالدارين
الله مايحرمنا وجودك

طرح قمه الروعه في والجمال
سلمت اناملك ويعطيك العافيه علي مجهودك
في أنتظار المزيد
من عطائك والمزيد ومواضيعك الرائعة والجميله
ودائما في إبداع مستمر