علامات وأعراض الإصابة بمتلازمة شواكمان دايموند

ما هي متلازمة شواكمان دايموند؟
تؤثر متلازمة شواكمان دايموند (SDS) على أجزاء كثيرة من الجسم، وخاصة نخاع العظام والبنكرياس والجهاز الهيكلي. تشمل الأعراض عدم القدرة على هضم الطعام بسبب فقدان إنزيمات الجهاز الهضمي وانخفاض توتر العضلات وفقر الدم. تشمل الأعراض الأخرى النتائج الهيكلية والإعاقة الذهنية.

قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة شواكمان دايموند (SDS) من صعوبات في التغذية ونمو بطيء وعدوى متكررة. يتعرض الأشخاص المصابون بمتلازمة شواكمان دايموند (SDS) لخطر متزايد للإصابة بسرطان الدم. يمكن أن تحدث متلازمة شواكمان-دايموند بسبب عدم عمل جين (SBDS) أو (DNAJC21) أو (EFL1) أو (SRP54) بشكل صحيح.

يمكن أن يورث إما في نمط صبغي جسدي متنحي أو نمط صبغي جسمي سائد. يتم تشخيص متلازمة شواكمان دايموند (SDS) بناءً على الأعراض واختبارات الدم والاختبارات الجينية. قد يشمل العلاج مكملات الإنزيمات والفيتامينات ونقل الدم وعامل تحفيز مستعمرات المحببات (G-CSF)، وزرع الخلايا الجذعية المكونة للدم.

ما هو مدى انتشار الإصابة بمتلازمة متلازمة شواكمان دايموند؟
متلازمة شواكمان هي اضطراب وراثي نادر قد يظهر عند الولادة (خلقي) أو خلال الطفولة المبكرة أو خلال السنوات القليلة الأولى من الحياة. في حالات نادرة، قد يتم التشخيص خلال فترة المراهقة أو البلوغ. وتشير التقارير إلى أن الاضطراب يصيب الذكور والإناث بنسبة تقارب 1.7 إلى 1.

بالإضافة إلى اسم متلازمة شواكمان، تشمل المصطلحات البديلة للاضطراب متلازمة شوكمان بوديان ومتلازمة شواكمان دياموند أوسكي. هذه المصطلحات مشتقة من أسماء العديد من الباحثين الذين وصفوا كيان المرض في عام 1964م.

ومنذ ذلك الحين ، تم تسجيل أكثر من 100 حالة في الأدبيات الطبية. تفاوتت التقديرات المُبلغ عنها بشأن حدوث هذا الاضطراب، حيث تراوحت بين واحد من كل 20000 ولادة إلى واحد من كل 200000 ولادة.

(تشير الوقوع إلى عدد الحالات الجديدة لاضطراب أو حالة معينة خلال فترة محددة.) لأن الاضطراب يختلف في شدته من حالة إلى أخرى، وبما أنه لا يوجد اختبار واحد لإجراء التشخيص، فمن الصعب تحديد الحقيقة. تواتر متلازمة شواكمان دايموند في عموم السكان.

ما هي علامات وأعراض الإصابة بمتلازمة شواكمان دايموند؟
متلازمة شواكمان هي اضطراب وراثي نادر يتميز بعدم كفاية امتصاص (malabsorption) للعناصر الغذائية الضرورية بسبب التطور غير الطبيعي للبنكرياس (pancreatic insufficiency)، ضعف عمل نخاع العظام، مما يؤدي إلى انخفاض عدد خلايا الدم المعينة.

قد تحدث تغيرات غير طبيعية في العظام قد تؤثر على القفص الصدري و / أو عظام الذراعين و/ أو الساقين (خلل التنسج الميتافيزيقي)، قصر القامة و / أو غيرها من التشوهات الجسدية و/ أو النمو. قد يختلف نطاق وشدة الأعراض بشكل كبير من حالة إلى أخرى.

تشوهات نخاع العظم:
تتميز متلازمة شواكمان أيضًا بخلل في الأنسجة الرخوة داخل العظام، يُسمى نخاع العظام. يحتوي نخاع العظم الأحمر، الموجود داخل تجاويف جميع العظام عند الولادة، على خلايا غير ناضجة تعرف باسم الخلايا الجذعية التي تتطور إلى المكونات الخلوية الثلاثة للدم.

وتشمل هذه خلايا الدم الحمراء، التي تحمل الأكسجين إلى خلايا الجسم، خلايا الدم البيضاء، والتي تشارك في مكافحة العدوى، والصفائح الدموية التي تساعد الدم على التجلط بشكل صحيح. في متلازمة شواكمان، يؤدي ضعف نخاع العظم إلى ضعف إنتاج خلايا الدم.

قد يؤدي ضعف النخاع العظمي المرتبط بمتلازمة شواكمان إلى حدوث خلل في إنتاج أنواع أخرى من خلايا الدم. في بعض الحالات، يعاني الأفراد المصابون من انخفاض عدد الصفائح الدموية المنتشرة في الدم (قلة الصفيحات الدموية)، والتي تلعب دورًا مهمًا في تخثر الدم.

الأفراد الذين يعانون من قلة الصفيحات قد يصابون بكدمات بسهولة وبدون احتياطات مناسبة، يكونون عرضة لنزيف غير طبيعي ومع ذلك، فإن نوبات النزيف الحاد نادرة.

انخفاض مستويات خلايا الدم البيضاء:
يعاني جميع الأفراد المصابين بمتلازمة شواكمان تقريبًا من انخفاض غير طبيعي في عدد خلايا الدم البيضاء (العدلات). قد تكون هذه الحالة، التي يُطلق عليها اسم “قلة العدلات أو neutropenia”، مستمرة (مزمنة) أو تحدث أحيانًا (انتيابي). في حالات نادرة للغاية، قد تحدث قلة العدلات في دورات منتظمة يمكن التنبؤ بها (cyclic neutropenia).

تلعب العدلات دورًا أساسيًا في مكافحة الالتهابات البكتيرية عن طريق اكتشاف البكتيريا الغازية (البلعمة) وابتلاعها وهضمها. في قلة العدلات المصاحبة لمتلازمة شواكمان، قد لا يكون هناك فقط عدد منخفض بشكل غير طبيعي من العدلات، ولكن تلك الموجودة قد يكون لها قدرة ضعيفة على اكتشاف البكتيريا الغازية والاستجابة لها بشكل مناسب (ضعف الانجذاب الكيميائي).

انخفاض مستويات خلايا الدم الحمراء:
في ما يقرب من نصف الأفراد المصابين بمتلازمة شواكمان، قد تكون هناك مستويات منخفضة بشكل غير طبيعي من خلايا الدم الحمراء (فقر الدم). نظرًا لاحتواء خلايا الدم الحمراء على الهيموجلوبين، الذي يعمل على حمل الأكسجين، فقد يؤدي انخفاض مستويات خلايا الدم الحمراء إلى ضعف القدرة على نقل الأكسجين من الرئتين إلى الأنسجة في جميع أنحاء الجسم. قد تشمل الأعراض المصاحبة لها التعب وشحوب الجلد غير الطبيعي (الشحوب).

تغيرات العظام:
يعاني ما يقرب من نصف الأفراد المصابين بمتلازمة شواكمان أيضًا من تغيرات غير طبيعية في العظام قد تؤثر على القفص الصدري و/ أو عظام الذراعين و/ أو الساقين (الأطراف).

على سبيل المثال، قد يعاني بعض الأفراد المصابين من سماكة غير طبيعية في الأضلاع والأنسجة الضامة الداعمة (سماكة الضلوع الغضروفي)، مما يؤدي إلى حدوث ضلوع قصيرة متوهجة بشكل غير طبيعي. بالإضافة إلى ذلك، في حالات نادرة، قد يؤدي ضيق القفص الصدري غير الطبيعي إلى صعوبات في التنفس أثناء الطفولة. ومع ذلك، قد تتحسن هذه الأعراض في وقت لاحق في مرحلة الطفولة.

بعض التشوهات الهيكلية:
في حالات نادرة، قد يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة شواكمان من تشوهات هيكلية إضافية مثل الأصابع المنحنية بشكل غير طبيعي (إكلينيكيًا). قد يعاني بعض الأطفال المصابين أيضًا من تأخر في بزوغ الأسنان، وقد تتطور أسنانهم بشكل غير صحيح (dental dysplasia).

تشوهات جسدية إضافية:
قد يعاني بعض الأفراد المصابين بمتلازمة شواكمان من تشوهات جسدية إضافية. على سبيل المثال، قد يُظهر العديد انخفاضًا غير طبيعي في إنتاج اللعاب، على الرغم من أن هذه الأعراض لا يبدو أنها تساهم في حدوث اضطرابات في الجهاز الهضمي.

بالإضافة إلى ذلك، في مرحلة الطفولة المبكرة، قد يعاني بعض المصابين بهذا الاضطراب من تشوهات جلدية مختلفة بما في ذلك الطفح الجلدي و / أو الجلد المتقشر و/ أو الجاف و/ أو الخشن. في كثير من الحالات، قد تقل أو تتوقف تشوهات الجلد خلال مرحلة الطفولة المتأخرة.

تشوهات الجهاز العصبي:
في حالات نادرة للغاية، قد يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة شواكمان أيضًا من تشوهات في الجهاز العصبي. قد يشمل ذلك ضعف القدرة على أداء بعض الحركات الإرادية (تعذر الأداء) وانخفاض توتر العضلات (نقص التوتر) و/ أو الضعف العام

الريم ,سمو الحرف معجبون بهذا

كل الشكر
على روعة الاختيار
وسلِم لنا هَذا الطِرح المُميز
و لَك الإمتنَان أبدًا وَ مددًا ..
كُل الوّد و التقدِير

طرح قمه الروعه في والجمال
سلمت اناملك ويعطيك العافيه علي مجهودك
في أنتظار المزيد
من عطائك والمزيد ومواضيعك الرائعة والجميله
ودائما في إبداع مستمر

أَنْتَقَآءْ مُكَلَّل بِعَبَقِ اَلزُّهُورِ . . .
.
سَلَّمَتْ لِعَطَائِكَ
وَبِانْتِظَارِ اَلْمَزِيدِ مِنْ رُوآئِعَكْ

.
.
.
.
أَسْعَدَ اللهُ أَوََقَاتُكُمْ بِكُلُّ خَيْرٍ..
دَائِمَا تَبْهَرُونَا بَمَوٍآضيعكم
الَّتِي تَفُوٍح مِنْهَا عِطْرَ الْإِبْدَاعِ وَالتَّمَيُّزِ ،
لَكَم الشُّكْرُ مِنْ كُلُّ قَلْبِيٍّ .

سلمت اناملك ع الطــرح
يعطيك العافيــة
اعطــر تحيـــة

طَرِحْ ممُيَّز جِدَاً وَرآِئعْ
تِسَلّمْ الأيَادِيْ
ولآحُرمِناْ مِنْ جَزيلِ عَطّائك
دُمتْ ودامَ نبضُ متصفحك
متوهّجاً بِروَعَةْ مَا تِطَرحْ

لروحَكَ جِنآئِن وَردية