اعتلال عضلي خلقي

اضطراب عضلي موجود عند الولادة. يؤثر هذا الخلل في المقام الأول على ألياف العضلات والهيكل العظمي ويسبب ضعفًا عضليًا و/أو نقصًا في التوتر. تمثل الاعتلالات العضلية الخلقية أحد أهم الاضطرابات العصبية والعضلية في العالم اليوم، وتشمل حوالي 6 من كل 100 ألف ولادة حية كل عام. بشكل عام،

يمكن تصنيف الاعتلالات العضلية الخلقية على نطاق واسع على النحو التالي:

الاضطرابات التي تتضمن شذوذًا مميزًا في ألياف العضلات الهيكلية على المستوى الخلوي، والتي يمكن ملاحظتها عبر المجهر الضوئي.
الاضطرابات التي تتضمن أعراض ضعف العضلات ونقص التوتر
الاضطرابات الخلقية، أي التي تحدث أثناء الحياة الجنينية، وتظهر أعراضها عند الولادة أو في بداية الحياة.

اعتلالات عضلية مع وجود أجسام متضمنة وتراكم غير طبيعي للبروتين

تعتبر الاعتلالات العضلية الخلقية المصحوبة بوجود أجسام متضمنة وتراكم البروتينات فئة واسعة، وبعض الاعتلالات العضلية الخلقية التي تقع ضمن هذه المجموعة مفهومة جيدًا، مثل الاعتلال العضلي الخيطي. عادةً ما يحدث خطأ التطور في هذه الفئة عندما تتجمع بروتينات العضلات وتتراكم في الساركوبلازم، مما يؤدي إلى اضطراب في وظيفة العضلات.
الاعتلالات العضلية ذات النوى

تتميز «الاعتلالات العضلية ذات النوى» مثل الاعتلال العضلي متعدد النوى والاعتلال مركزي النوى بمناطق محددة بشكل حاد وخالية من الإنزيمات المؤكسدة nadh وsdh وcox في ألياف العضلات.
اعتلالات عضلية مركزية النواة
يشبه الاعتلال العضلي مركزي النواة الاعتلال العضلي الأنبوبي، إذ ينطوي على اضطراب في الجين المسؤول عن حركة الحويصلة في جميع أنحاء الخلية. يؤدي ذلك إلى اضطرابات في الحويصلات التي تصل إلى غشاء البلازما مع المكونات الخلوية اللازمة لدمج الأرومة العضلية، وهي خطوة رئيسية في تكوين العضلات الهيكلية. يؤدي ذلك في النهاية إلى حدوث اضطرابات هيكلية في جميع أنحاء العضلات والهيكل العظمي في الخط z للقسيم العضلي، مما سيؤدي في النهاية إلى ضعف في العضلات.
الاعتلالات العضلية ذات الأحجام المتفاوتة من الألياف

تحدث الاعتلالات العضلية ذات الأحجام المتفاوتة من الألياف، مثل عدم تناسق نوع الألياف الخلقي، عندما تكون ألياف النوع الأول (وهي ألياف الشد البطيء التي تشارك في الحفاظ على التقلص) أصغر من ألياف النوع الثاني (وهي ألياف الشد السريع التي تشارك في التقلص السريع). نظرًا لأن الألياف الأصغر من النوع الأول لا ترتبط بالاعتلال العضلي الخيطي، وهو النوع الأكثر شيوعًا من الاعتلال العضلي الخلقي، فهو غير مدروس بتفصيل كبير مثل العديد من الأنواع الأخرى. ومع ذلك، تفسر الألياف من النوع الأول الأصغر سبب قدرة المرضى على القيام بالأنشطة لفترات زمنية قصيرة، وعدم قدرتهم على تأدية الأنشطة المتعبة.
التشخيص
نادرًا ما توجد أي اختبارات محددة للاعتلال العضلي الخلقي باستثناء خزعة العضلات. يمكن إجراء اختبارات قياس إنزيم كيناز الكرياتين في الدم، والذي غالبًا ما يكون طبيعيًا أو مرتفعًا بشكل طفيف في حالات الاعتلال العضلي الخلقي. يمكن إجراء تخطيط كهربية العضل لفحص النشاط الكهربائي للعضلات. يعتمد التشخيص بشكل كبير على التشريح المرضي للعضلات، إذ تبين خزعة العضلات وجود المرض على المستوى الخلوي. يعتمد التشخيص عادةً على هذه الطريقة، إذ لا تحدد أو تنفي مستويات الكرياتين كيناز والتخطيط الكهربائي للعضلات وجود المرض. حدث مؤخرًا العديد من التطورات في فحوصات ما قبل الولادة بالنسبة للاعتلالات العضلية الخلقية الوراثية.

طرٍح رٍآئع كَ ع ـآدتك ...
يتمـآيل آليـآسمين شذى بجمـآل متصفحك ..
ؤتترٍآقص آلـ ؤرٍؤد متعطرة برٍؤعة مَ طرحته أنـآملك
لرٍؤحك أطيب آلـ ؤرٍد ؤأكـآليل آلـ زهرٍ

معطرٍة برٍقةرٍؤحك

طرح قمه الروعه في والجمال
سلمت اناملك ويعطيك العافيه علي مجهودك
في أنتظار المزيد
من عطائك والمزيد ومواضيعك الرائعة والجميله
ودائما في إبداع مستمر

طرح رائع ومميز
تسلم الايادي

طرح رائع كروعة حضورك اشكر ك علي روعة ماقدمت من مواضيع رائعه وهامة ومفيدة عظيم الأمتنان لكَ ولهذا الطرح الجميل والرائع والمميز لاحرمنا ربي باقي اطروحاتك أرقا التحيا واعذبها عشق الليالي

سلمت يمينك على الطرح
نترقب المزيد من جديدك الرائع
لك كل الود والتقدير

متصفحك يشع بالنور الوضاء
الذى يضئ كــــــــ المصباح
فى ليلة ظلماء
دائما يشرق بكل ما هو جديد
ويلبس حله من الاناقه والتجديد
طرح قيم ومفيد ويستحق التشييد
كل الووود وأجمل الووورد

سَلَمِتْ أٌنآملِـگ عَلََى الـآنتقآء آلمميٍـز
لـآحُرمنًآ آلمولى هًذآ الهطًول آلجمَيـٍل

ديمه
سلمت اناملك على
ماجادت به من روعة بالطرح
دام لنا ابداعك بأرقى حالاته
لاخلا ولا عدم