{ ❆اعلانات عشق الليالي ❆ ) ~ | |||||||||
|
|
|||
#1
|
|||||||||||||||||||||||||||||
|
|||||||||||||||||||||||||||||
بحث ﻣﺒﺴﻂ ﻟﻤﺘﻼﺯﻣﺔ ﺑﺮﺍﺩﺭ ﻭﻟﻲ
ﻣﺘﻼﺯﻣﺔ ﺑﺮﺍﺩﺭ ﻭﻟﻲ Prader Willi
Syndrome ﻣﺘﻼﺯﻣﻪ ﺑﺮﺍﺩﺭﻭﻳﻠﻲ ﻫﻲ ﺣﺎﻟﻪ ﻣﻦ ﺍﻟﺤﺎﻻﺕ ﺍﻟﻮﺭﺍﺛﻴﻪ ﺍﻟﺘﻲ ﺗﺆﺛﺮ ﻋﻠﻰ ﻛﻞ ﺟﺰﺀ ﻣﻦ ﺍﻟﺠﺴﻢ. ﻓﻔﻲ ﺍﻟﻤﺮﺍﺣﻞ ﺍﻻﻭﻟﻰ ﻣﻦ ﺍﻟﻌﻤﺮ ﻭﺧﻼﻝ ﻓﺘﺮﻩ ﺍﻟﻤﻬﺪ ﻳﻜﻮﻥ ﻫﻨﺎﻙ ﺍﺭﺗﺨﺎﺀ ﻓﻲ ﺍﻟﻌﻀﻼﺕ، ﺻﻌﻮﺑﺔ ﻓﻲ ﺍﻟﺮﺿﺎﻋﺔ، ﻭﺗﺄﺧﺮ ﻓﻲ ﺍﻟﻨﻤﻮ، ﺍﻣﺎ ﻓﻲ ﻣﺮﺍﺣﻞ ﺍﻟﻄﻔﻮﻟﻪ ﺗﺘﻐﻴﺮ ﻗﺎﺑﻠﻴﻪ ﺍﻟﻄﻔﻞ ﻟﻠﻄﻌﺎﻡ ﻓﻴﺼﺒﺢ ﺍﻛﺜﺮ ﺷﺮﺍﺳﻪ ﻭﻓﺮﻁ ﻓﻲ ﺍﻟﺸﻬﻴﻪ ﻣﻤﺎ ﻳﺆﺩﻱ ﺍﻟﻰ ﺳﻤﻨﻪ ﻣﻔﺮﻃﻪ . ﺗﻌﺪ ﻣﺘﻼﺯﻣﺔ ﺑﺮﺍﺩﺭ ﻭﻳﻠﻲ ( PWS ) ﻣﻦ ﺍﻻﻣﺮﺍﺽ ﺍﻟﻮﺭﺍﺛﻴﺔ ﺍﻟﻨﺎﺩﺭﺓ ﻳﺴﺒﺒﻬﺎ ﺑﺎﻟﺪﺭﺟﺔ ﺍﻷﻭﻟﻰ ﻓﻘﺪﺍﻥ ﺟﺰﺋﻲ ﻟﻠﻤﺎﺩﺓ ﺍﻟﻮﺭﺍﺛﻴﺔ ﻣﻦ ﺍﻟﺬﺭﺍﻉ ﺍﻟﻄﻮﻳﻠﺔ ﻟﻠﻜﺮﻭﻣﻮﺳﻮﻡ ( ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ) ﺭﻗﻢ 15 ﺍﻟﻘﺎﺩﻡ ﻣﻦ ﺍﻷﺏ . ﻭﻟﻜﻦ ﻗﺪ ﻳﻈﻬﺮ ﺍﻳﻀﺎ ﻋﻨﺪ ﻓﻘﺪﺍﻥ ﺗﺎﻡ ﺩ ﻟﻠﻜﺮﻭﻣﻮﺳﻮﻡ 15 ﻣﻦ ﺍﻷﺏ ﻭﺑﺪﻻ ﻣﻦ ﺫﻟﻚ ﺣﺼﻮﻟﻪ ﻋﻠﻰ ﻧﺴﺨﺘﻴﻦ ﻣﻦ ﺍﻟﻜﺮﻣﻮﻭﺳﻮﻡ 15 ﻣﻦ ﺍﻷﻡ ﻭ ﻫﻮ ﻣﺎ ﻳﺴﻤﻰ ﺑﺎﻟﺼﻴﻐﺔ ﺍﻟﺼﺒﻐﻴﺔ ﻭﺣﻴﺪﺓ ﺍﻻﺻﻞ (uniparental disomy ) ﺃﻭ ﻋﻨﺪﻣﺎ ﻳﻜﻮﻥ ﻫﻨﺎﻙ ﻃﻔﺮﺓ ﺑﺄﺣﺪ ﺍﻟﺠﻴﻨﺎﺕ ﻓﻲ ﺍﻟﻜﺮﻭﻣﻮﺳﻮﻡ 15 ﺍﻟﻘﺎﺩﻡ ﻣﻦ ﺍﻻﺏ . ﻭﻗﺪ ﻗُﺪّﺭ ﻧﺴﺒﺔ ﺣﺪﻭﺙ ﻣﺘﻼﺯﻣﺔ ﺑﺮﺍﺩﺭ ﻭﻳﻠﻲ ﺑﺤﻮﺍﻟﻲ ﻃﻔﻞ ﻟﻜﻞ 12000 – 15000 ﻣﻮﻟﻮﺩ ﺣﻲ . ﻭﺑﺎﻟﺮﻏﻢ ﻣﻦ ﺍﻋﺘﺒﺎﺭﻩ ﻫﺬﺍ ﺍﻟﻤﺮﺽ ﻧﺎﺩﺭﺍٍ ﺇﻻ ﺃﻧﻪ ﺍﻟﺴﺒﺐ ﺍﻟﻮﺭﺍﺛﻲ ﺍﻷﻛﺜﺮ ﺷﻴﻮﻋﺎً ﻟﻠﺴﻤﻨﺔ . ﻭﻳﺼﻴﺐ ﻫﺬﺍ ﺍﻻﺿﻄﺮﺍﺏ ﺍﻹﻧﺎﺙ ﻭﺍﻟﺬﻛﻮﺭ ﻋﻠﻰ ﺣﺪ ﺳﻮﺍﺀ ﻛﻤﺎ ﺍﻧﻪ ﻳﺤﺪﺙ ﻓﻲ ﺟﻤﻴﻊ ﺍﻟﺸﻌﻮﺏ . ﻭﺗﻌﺘﺒﺮ ﺍﻟﻌﺪﻳﺪ ﻣﻦ ﺣﺎﻻﺕ ﺑﺮﺍﺩﺭ ﻭﻳﻠﻲ ﻧﺘﻴﺠﺔ ﻟﻄﻔﺮﺓ ﺗﻠﻘﺎﺋﻴﺔ ﺟﺪﻳﺪﺓ ﺧﻼﻝ ﻓﺘﺮﺓ ﺗﻠﻘﻴﺢ ﺍﻟﺤﻴﻮﺍﻥ ﺍﻟﻤﻨﻮﻱ ﺑﺎﻟﺒﻮﻳﻀﺔ ﺍﻭ ﻋﻨﺪ ﺗﺨﻠﻖ ﺍﻟﺒﻮﻳﻀﺔ ﻭ ﺍﻟﺤﻴﻮﺍﻥ ﺍﻟﻤﻨﻮﻱ . ﻭﻟﻜﻦ ﻓﻲ ﺣﻮﺍﻟﻲ %2 ﻣﻦ ﺍﻟﺤﺎﻻﺕ ﻳﻨﺘﻘﻞ ﻫﺬﺍ ﺍﻟﺨﻠﻞ ﻭﺭﺍﺛﻲ ﺩﺍﺋﻢ ﻓﻲ ﺍﺣﺪ ﺍﻻﺑﻮﻳﻦ . ﻭﻓﻲ ﻫﺬﻩ ﺍﻟﺤﺎﻻﺕ ﻗﺪ ﻳﺼﺎﺏ ﺃﻛﺜﺮ ﻣﻦ ﻓﺮﺩ ﻓﻲ ﺍﻟﻌﺎﺋﻠﺔ ﺍﻟﻮﺍﺣﺪﺓ . ﻭﺗﻌﻮﺩ ﻭﺻﻒ ﺣﺎﻻﺕ ﺳﺎﺑﻘﺔ ﻣﺘﻼﺯﻣﺔ ﺑﺮﺍﺩﺭ ﻭﻳﻠﻲ ﺇﻟﻰ ﺗﺎﺭﻳﺦ ﻳﺮﺟﻊ ﺇﻟﻰ ﺍﻟﻘﺮﻥ ﺍﻟﺴﺎﺑﻊ ﻋﺸﺮ ﻭﻟﻜﻨﻬﺎ ﻋﺮﻓﺔ ﺑﻬﺬﺍ ﺍﻻﺳﻢ ﻓﻲ ﻋﺎﻡ 19 ﺑﻌﺪ ﺍﻥ ﻧﺸﺮ ﺍﻷﻃﺒﺎﺀ " ﺑﺮﺍﺩﺭ ." ﻭﺍﻟﻄﺒﻴﺐ " ﺍﻳﻠﻲ "، ﻭ ﺯﻣﻴﻠﻬﻢ ﺍﻟﻄﺒﻴﺐ "ﻻﺑﻬﺎﺭﺕ " ﺗﻠﺨﻴﺼﺎً ﻳﺼﻒ ﺣﺎﻻﺕ ﻣﺘﺴﻤﺔ ﺑﺎﻟﺴﻤﻨﺔ , ﻗﺼﺮ ﺍﻟﻘﺎﻣﺔ , ﺍﺭﺗﺨﺎﺀ ﺍﻟﻌﻀﻼﺕ ﻓﻲ ﺳﻦ ﺍﻟﺮﺿﺎﻋﺔ , ﻋﺪﻡ ﻧﺰﻭﻝ ﺍﻟﺨﺼﺘﻴﻦ ﺑﺎﻹﺿﺎﻓﺔ ﺇﻟﻰ ﺍﻟﺘﺄﺧﺮ ﺍﻟﺬﻫﻨﻲ |
مواقع النشر (المفضلة) |
الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 1 ( الأعضاء 0 والزوار 1) | |
|
|
المواضيع المتشابهه | ||||
الموضوع | كاتب الموضوع | المنتدى | مشاركات | آخر مشاركة |
ﻋﻼﻣﺎﺕ ﺣﺴﻦ ﺍﻟﺨﺎﺗﻤﺔ | عشق الليالي | ♫. ليالي قطوف دانية ♫. | 35 | 03-26-2024 02:20 AM |
(ﻗﺼﺔ ﺍﻟﻐﺰﺍﻟﺔ ﻣﻊ ﺍﻟﺮﺳﻮﻝ ﺻل ﺍﻟﻠﻪ ﻋﻠﻴﺔ ﻭﺳﻠ& | الدكتور على حسن | ♫.ليالي بيت النبوة واهل بيته ♫. | 10 | 02-27-2024 08:25 PM |
ﻗﺼﺔ ﺍﻟﻨﻤﺮﻭﺩ ﻣﻦ ﻋﺠﺎﺋﺐ ﺍﻟﺪﻧﻴﺎ | روح انثى | ♫. ليالي القصص والخيال ♫. | 15 | 09-18-2022 07:56 PM |
ﺍﻟﺨﻤﺴﺔ ﺍﻟﺬﻳﻦ ﺧﻠﻘﻬﻢ ﺍﻟﻠﻪ ﺩﻭﻥ ﺃﺏ ﺍﻭ ﺃﻡ !!! | الغالي | ♫. ليالي قطوف دانية ♫. | 15 | 04-12-2022 04:52 AM |
ﺍﻟﻠّﺒﻨﺔ ﺍﻟﺮّﺍﺑﻌﺔ { ﻋﻠَّﻢَ ﺍﻺﻧﺴﺎﻥَ ﻣﺎ ﻟﻢ ﻳﻌﻠ | نزف القلم | ♫.ليالي القرأن وعلومة ♫. | 7 | 04-07-2021 06:55 PM |