تحدث الاضطرابات النمائية الناتجة عن عوامل جينية إما بسبب وجود خلل في الكروموسوم الموجود عليه الجين ، وإما بسبب حدوث خلل في الجين نفسه ، وينتج ذلك من أخطاء تحدث عند نمو البويضة أو الحيوان المنوي ، فقد يحدث هذا الخطأ قبل بدء الحمل ،وقد يحدث أثناء عملية انقسام الخلية حيث تنفصل البويضة أو الحيوان المنوي ومعه كروموسومات قليلة أو كثيرة ، وعندما تلتحم الخلية التي تحمل عدد خاطيء من الكروموسومات مع بويضة أو حيوان منوي طبيعي، ينتج عنه جنين لديه خلل في الكروموسومات ، ويطلق على الاضطراب الكروموسومي بشكل عام تريزومي Trisomy .
وفي بعض الحالات التي يحمل فيها الطفل الجنين عدد خاطيء من الكروموسومات لا يستمر الطفل على قيد الحياة ، وقد يحدث إجهاض للطفل - تبلغ حالات الإجهاض التي تحدث بسبب الاضطراب الكروموسومي حوالي من 70% حالات الإجهاض .
وتسمى الاضطرابات التي تحدث للجينات بإسم " طفرة " Mutation وتحدث عند وجود أي خلل في ترتيب الأحماض النووية على ذراع الكروموسوم ، ويتم هذا الخلل على النحو التالي :
كل جين يصنع بروتين مختلفاً عن البروتين الذي يصنعه الجين الآخر ،لذلك على الخلية قراءة ما بداخل الجين لكي تصنع البروتين المناسب . إن خطوات تحضير البروتين من الجين تتم عن طريق لغة خاصة بها تسمى الشفرة الوراثية ،والتي هي عبارة عن الأحماض النووية التي تُرص جنباً إلى جنب على ذراع الكروموسوم.
وتختلف أنواع البروتينات عن بعضها البعض باختلاف ترتيب هذه الأحماض النووية ، لذلك فإن أي خلل في هذا الترتيب يؤدي لخلل في تكوين البروتين ، ويسمى هذا الخلل بالطفرة . وقد تحدث الطفرة في داخل خلية واحدة من الجسم وقد تكون في جميع الخلايا . وعند وجودها في جميع الخلايا فإنها توحي أنها قد حدثت في وقت مبكر من العمر-عندما كان عدد الخلايا في الجسم قليلة- أو قد تكون الطفرة موجودة في البويضة أو الحيوان المنوي ، لذلك فمن الممكن أن يرث الطفل الطفرة من والديه ، ومن الممكن أن تحدث طفرات جديدة في الخلايا ولم تكن موجودة عند الوالدين لأنها قد تحدث بعد تكوين الجنين . لذا فالطفرات قد تكون موروثة ( من أحد الوالدين ) أو غير موروثة .
وعلى الرغم من ذلك فإن بعض من هذه الطفرات لا يسبب مشكلات أو اضطرابات للفرد ، وتكون الطفرة غير ضارة إذا حدثت الطفرة خارج حدود الجين .أي لم تحدث في الجين نفسه ولكن حدثت بجانبه في المكان الفاصل بين الجينات، أو إذا حدثت الطفرة داخل حدود الجين ولكنها حدثت فقط في نسخة واحدة من الجين ولم يصب الجين الآخر بأي عطب.

هذه قاعدة عامة ولكن هناك عدة استثناءات للحالة الثانية وفيها تكون الطفرة مؤذيه حتى وإن كانت موجودة في نسخة واحدة من الجين ،ومن هذه الاستثناءات:
1- عندما ينتج الجين المعطوب(المصاب بطفرة) بروتين غير طبيعي ( معطوب ) فيفسد هذا البروتين ،البروتين الطبيعي الموجود في الخلية والذي ينتجه الجين السليم .
2 - عندما تكون الكمية التي ينتجها الجين السليم لا تكفي في سد النقص الحادث من عطب في الجين الثاني ، فتكون الكمية في داخل الخلية ناقصة،وهنا يحدث الاضطراب.
3 - قد تؤثر الطفرة على الجين بشكل عكسي ،فبدلاً من أن تقل الكمية التي ينتجها الجين المصاب بالطفرة يحدث العكس ووتزيد الكمية المنتجة و المسموح به داخل الخلية وهذه الزيادة تؤذي الخلية و تسبب الاضطراب.