|
متــــلازمـة الخيـشـــوم والاذن والـكليـة
و صف الدكتور ملنيك هذه المتلازمة في عام 1975 و علق عليها الدكتور فريزر بعد ذلك. و لذلك فان الاسم الأخر لهذه المتلازمة هو متلازمة كلنيك فريزر (Melnick-Fraser Syndrome). و هي من المتلازمات النادرة التي يتوقع أنها تقع بنسبة 1 إلى 40000 نسمة. و يمثل تقريبا 2% ممن لديهم صمم شديد جدا. و هذا المرض يصيب أعضاء التي تخلق من القنطرة الأولى من الخيشوم(Branchial Arch) و التي تظهر على شكل ناسور أو نقر في الرقبة أو بجانب الأذن. ضعف السمع أو صمم، صغر في حجم الكلية أو عيوب خلقيه في الجهاز البولي. علما أن ليس كل من لديه هذه المتلازمة تظهر عليه جميع الأعراض خاصة المشاكل المتعلقة بالجهاز البولي. https://img1.picmix.com/output/stamp...7259_efc6d.gif الصمم يعاني تقريبا 93% ممن لديهم هذه المتلازمة من ضعف سمع أو صمم .حيث أن 29% منهم لدية صمم حسي عصبي و 33% صمم تواصلي. و 50% صمم مشترك(تواصلي و حسي عصبي). وتتراوح الشدة بين خفيف(27%) و متوسط(22%) و شديد(33%) و شديد جدا(16%). كما انه في 70% فان ضعف السمع لا يسوء مع الوقت و لكن 30% يسوء تدرجيا خاصة للذين لديهم توسع في قناة التيه(vestibular aqueduct) عن طريق الأشعة المقطعية. https://img1.picmix.com/output/stamp...7259_efc6d.gif الوراثة يعتبر هذا المرض من الأمراض التي تنتقل بالوراثة السائدة. و لكن يبدوا أن مسبباته الجينية مختلفة. فقد و جد أن تقريبا 50% ممن لديهم هذا المرض لديهم طفرة في جين يسمى بجين غياب العين رقم 1(EYES ABSENT 1; EYA1) على الذراع الطويلة لكروموسوم 8. https://img1.picmix.com/output/stamp...7259_efc6d.gif الأعراض الأذن: تفاوت هذه الأعراض بين المصابين بهذه المتلازمة. و تتركز في صوان الإذن و ما حولها. نقرات حول الأذن Preauricular pits (82%) أذن مشذوبه من الأعلى Lop-ear deformity (36%) زوائد جلدية حول الأذن Preauricular tags (13%) ضيق أو انطماس قناة الأذن الخارجية(ِAtresia of external canal ) (29%) عيوب مختلفة في الأذن الوسطى خاصة العظيمات عيوب مختلفة في القوقعة و قناة التيه المتعلقة بالتوازن و القنوات الهلالية. https://img1.picmix.com/output/stamp...7259_efc6d.gif الخيشوم: تحدث شق أو ناسور في الخيشوم على جانبي الرقبة في 50% إلى 60% ممن لديهم هذه المتلازمة. https://img1.picmix.com/output/stamp...7259_efc6d.gif المسالك البولية: يعتقد أن العيوب الخلقية في الكلى تصيب حوالي 66% ممن لديهم هذه المتلازمة .و قد تتراوح شدة الإصابة من صغر في الكلية Renal Hypoplasia 19% و مشكلة تخلق الكلية 14% (Renal Dysplasia) أو غياب كامل للكلية Renal agenesis 29%. كما قد يحث ضيق في منطقة التقاء الكلية بالحالب في 10%.و توسع في الحالب أو ترجيع من المثانة للحالب في حوالي 5%. وقد تحدث الإصابة في كلية واحدة أو في كلا الكليتين. و إذا كانت الإصابة في الكلية شديدة فانه قد تؤدي إلى وفاة للجنين خلال الحمل أو فشل كلوي في المستقبل . |
|
تسلم الايـآدي ع النقل الرائع ارقى التحايا لروحك العذبه لك خالص إحترامى https://upload.3dlat.com/uploads/13608618106.gif |
يعطِـــيكْ العَآفيَـــةْ..
عَلَـــىْ روْعـــَــةْ طرْحِـــكْ’.. بإآنْتظَـــآرْ الَمزيِــدْ منْ إبدَآعِكْ .. لــكْ ودّيْ وَأكآليلَ ورْديْ لِك جِنآنَ آلورد مِنَ آلجوريّ |
تسلم الايااااادي على هذه الرووووعة ..
دمتم ودام عطائكم ... على الرووووعة و الجمال .. ودائما بأنتظار جديدكم المميز .. لكم خالص التقدير على جهودكم .. |
روح http://lyal-alomr.com/vb/images/smilies/217.gif http://lyal-alomr.com/vb/images/smilies/861.png ممتنــة لروعــة حضـورك
|
عشـــق http://lyal-alomr.com/vb/images/smilies/217.gif http://lyal-alomr.com/vb/images/smilies/861.png ممتنــة لروعــة حضـورك
|
خفـــوق http://lyal-alomr.com/vb/images/smilies/217.gif http://lyal-alomr.com/vb/images/smilies/861.png ممتنــة لروعــة حضـورك
|
سيـــف http://lyal-alomr.com/vb/images/smilies/217.gif http://lyal-alomr.com/vb/images/smilies/861.png ممتنــة لروعــة حضـورك
|
تسلم الايــــــــــــادي ... على رووووعة الطرح ..
جعله الله لك في ميزان الحسنات .. طرح رائع و وقيم .. انار الله قلبكم بنور الايمان و رضى الرحمن .. سلمتم على روووووعه طرحكم .. لكم الود .. و باقات الو رد .. سيف ذيزن كنت هنا .. |
أميرة الشموخ سلمت اناملك على ماجادت به من روعة بالطرح دام لنا ابداعك بأرقى حالاته لاخلا ولا عدم |
مُزْنٌ يَهْطُل وشَلآلٌ يَتَدَفَقْ
بَطِرُوحَآتِكْ الْرَآئِعَةْ الْجَمِيلَةَ بِإخْتِيَآرْ يَفُوقْ الْوَصْفْ والْتَعْبِيِرْ فَإلَى الأَمَآمْ بِإنْتِظآرِ جَدِيِدِكْ بِشَوقْ وفَقِكْ الْلَه تَعَآلَى http://katka5212.bloglap.hu/kepek/201204/_1.png |
أنتقاء مميز بمحتواه
لا حرمنا جمال العطاء تحياتي . |
سلمت يمينك ع المجهود والطرح الرائع
لا عدمنا وجودك وجديدك ربي يع ـطيك الع ـوآفي كــــــــل الـــــــــود., 1@# |
سلمت يدآك على روعة الطرح
وسلم لنآ ذوقك الراقي على جمال الاختيار .. لك ولحضورك الجميل كل الشكر والتقدير .. اسأل البآري لك سعآدة دائمة .. ودي وتقديري لسموك |
بارك الله فيك .
والله يعطيك العافيه... ماعرض يستحق المتابعه. ولك الشكر والامتنان... |
شكرا لك على الموضوع
يعطيك العافيه احترامي |
يعطيك العافيه على موضوعك الرائع
شكري وتقديري لمجهودك الرائع والمميز أرق التحايا وأعذبها |
سَلَمِتْ أٌنآملِـگ عَلََى الـآنتقآء آلمميٍـز
لـآحُرمنًآ آلمولى هًذآ الهطًول آلجمَيـٍل |
| الساعة الآن 12:25 PM |
»:: تطويرالكثيري نت :: إستضافة :: تصميم :: دعم فني ::»
Powered by vBulletin® Version 3.8.8